آزمایشگاه دکتر مهرابی
هدف از انجام این آزمایش بررسی ژنتیکی یک زوج از نظر حامل بودن ژنهای معیوب و تعیین میزان احتمال خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی است. یک فرد سالم که خود و بستگانش هیچ گونه علائم بیماری ندارند ممکن است حامل ژن معیوب باشد.
اگر یک زوج سالم حامل ژن معیوب باشند خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی برای آنها وجود دارد. پانل ژنتیکی قبل از بارداری ۵۴۷ ژن را در هریک از زوجین بررسی نموده و موتاسیونهای موجود در آنها را (در صورت وجود داشتن) مشخص می کند. در این ژنها تا کنون تعداد ۵۹۶۹ موتاسیون بیماری زا مشخص شده است. لذا با اطلاعات بدست آمده میزان خطر داشتن فرزند مبتلا به یکی از تعداد ۶۰۰ بیماری مشخص می شود. چنانچه نتیجه آزمایش نشان دهد که خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی برای فرزند این زوج و جود دارد. در این صورت توصیه تشخیص قبل از تولد به آنها خواهد شد. این زوج می توانند با راهنمایی و ارجاع پزشک در حین بارداری برای تشخیص قبل از تولد اقدام کنند.
بنابراین نتیجه انجام این آزمایش که قبل از بارداری برای یک زوج جهت اطمینان بیشتر از داشتن فرزند سالم انجام می شودعبارت است از:
بررسی ۵۴۷ ژن
بررسی ۵۹۶۹ موتاسیون
بررسی۶۰۰ بیماری
در این آزمایش بسیاری از بیماری های حاد نظیر دوشن و بیماری های عصبی عضلانی و عقب ماندگی های جسمی و ذهنی بررسی می شوند.
نمونه: برای انجام این آزمایش نمونه خون بیمار مورد استفاده قرار می گیرد. برای نمونه گیری نیازی به ناشتا بودن نیست و در هر ساعت از شبانه روز قبل انجام است.
