آزمایشگاه دکتر مهرابی
غربالگری چیست؟
غربالگري به روش‌هايي اطلاق مي‌شود كه با آنها مي‌توان افراد به ظاهر سالمي را كه از نظر ابتلاء به يك بيماري خاص در معرض خطر بيشتري هستند از افراد سالم شناسايي كرد. بايد توجه داشت در مورد افرادي كه پُرخطر محسوب مي‌شوند براي تشخيص قطعي بايد آزمايش‌هاي تكميلي انجام شود. امروزه در بسياري از كشورها برنامه‌هاي غربالگري نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است كه با استفاده از چند آزمايش ساده بر روي خون نوزاد صورت مي‌گيرد.
چرا بايد اين تست‌ها را انجام داد؟
غربالگري نوزادان براي تشخيص زودهنگام بيماري‌هاي مادرزادي بسيار خطرناك مورد استفاده قرار مي‌گيرد. اگر اين بيماري‌ها به موقع تشخيص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگي ذهني، كندشدن رشد جسمي و حتي مرگ شوند.
تاريخچة غربالگري نوزادان
اولين برنامه غربالگري نوزادان حدود نيم قرن پيش در ايالات متحد آمريكا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد كشور جهان، نوزادان به صورت اجباري و طبق قانون دست‌كم بايد از نظر بيماري‌هاي كم‌كاري تيروئيد و فنيل كتونوري مورد آزمايش قرار گيرند.
در ايران از سال ۱۳۸۱ در استان فارس تمامي نوزادان از نظر ابتلاء به سه بيماري كم‌كاري تيروئيد، فنيل كتونوری و كمبود آنزيمG6PD (عامل بيماري فاويسم) مورد غربالگري قرار گرفتند و به تدريج از ابتداي سال ۱۳۸۵ دو بيماري ديگر، يعني افزايش گالاكتوز و بيماري شربت افرا (MSUD) نيز به مجموعه مزبور اضافه شد.
تست‌هاي غربالگري در چه زماني بايد انجام شوند؟
آزمايش‌هايي كه در طرح‌هاي غربالگري مورد استفاده قرار مي‌گيرند بايد پيش از مرخص شدن نوزاد از بيمارستان و يا طي ۵ روز اول پس از تولد انجام شوند.
نمونه‌گيري چگونه انجام مي‌شود؟
پس از گرم كردن پاي نوزاد و تميز كردن ناحية مورد نظر با ماده ضد عفونی كننده مخصوص، با استفاده از يك سوزن خاص (لانست) كه به پاشنه پاي نوزاد زده مي‌شود، چند قطره خون بر روي كاغذ صافي مخصوص جمع‌آوري شده و پس از ۳ تا ۴ ساعت در حرارت اتاق خشك مي‌شود.
روش های انجام آزمایش های غربالگری نوزادان
۱- آزمایش خون : برای تشخیص اختلالات و بیماری های متابولیکی، چند ساعت بعد از تولد نوزاد، پزشک و یا پرستار چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد می گیرد و آن را به آزمایشگاه می فرستد تا ابتلای نوزاد به اختلالات متابولیک را بررسی کند.
۲- غربالگری شنوایی: خوشبختانه یکی از آزمایش های غربالگری که در کشور ما هم مرسوم شده است، غربالگری شنوایی نوزادان می باشد.
از آنجا که والدین قادر به بررسی حس شنوایی نوزاد نیستند و با توجه به این که حس شنوایی یکی از مهم ترین راه های برقراری ارتباط نوزاد با دنیای بیرون می باشد، ارزیابی و بررسی سلامت این حس در نوزادان ضروری می باشد.
این کار توسط کارشناس شنوایی سنج انجام می گیرد. او با قرار دادن پروب مخصوص در کانال گوش نوزاد، پاسخ هایی را از گوش دریافت می کند که نشاندهنده سلامت و یا عدم سلامت این حس در نوزاد می باشد.
نتايج چگونه تفسير مي‌شوند؟
اگر نتيجة آزمايش غير طبيعي باشد اين بدان معني نيست كه نوزاد حتماً بيمار است بلكه مفهوم آن چنين است كه بايد تست‌هاي تكميلي روي خون نوزاد انجام شود و همچنين مورد مشاورة پزشك متخصص اطفال قرار گيرد و آنگاه در صورت تأييد بيماري، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بيماري بستگي دارد و شامل رژيم‌هاي غذايي مخصوص و دارو است.
چه بيماري‌هايي مورد غربالگري قرار مي‌گيرند؟
تــركــيـب بيماري‌هاي مــوجــود در طرح‌هاي غربــالگــري نوزادان در نواحــي مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پيشنهادي در حال حاضر شامل شش بيماري است:
۱) كـم‌كـاري مـادرزادي تيروئيد: اين بيماري باعث كاهش سطح هورمون‌هاي غدة تيروئيد و در نتيجه بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني شديد مي‌شود. تشخيص به موقع و درمان دارويي مانع از بروز هر مشكلي شده و نوزاد به رشد طبيعي خود ادامه خواهد داد.
۲) فنيل‌كتونوري: فنيل آلانــيـن يــكي از اسيدهاي آمينـة مهم و ضروري بـدن است. نــقــص ژنــتـيـكي آنزيم‌هايي كه بــاعث مصرف فنـيل آلانـين در چرخة سوخت و ساز بدن مي‌شوند، باعث افزايش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار مي‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالاي فنيل آلانين به بافت مغز آسيب مي‌رساند و عقب‌ماندگي ذهني بروز مي‌كند. تشخيص زودهنگام و درمان با رژيم‌هاي غذايي خاص سبب رشد طبيعي كودك مي‌شود.
۳) افزايش گالاكتوز (گالاكتوزمي): كودكان مبتلاء به اين بيماري به دليل نقص ژنتيكي در توليد برخي آنزيم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شير (گالاكتوز) نخواهند بود. به همين دليل گالاكتوز خون بالا رفته و مي‌تواند سبب بروز آب مرواريد و آسيب شديد كبدي و مغزي گردد. اولين علامت بروز آن استفراغ‌هاي طولاني و شديد است و در صورت عدم درمان، عوارض بسيار خطرناكي به دنبال دارد.
۴) بزرگي و پركاري مادرزادي غدة فوق كليوي: در اين بيماري بدن قادر به ساختن هورمون كورتيزول نبوده و اين نقيصه باعث بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني و همچنين بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها مي‌شود. تشخيص و درمان به موقع بيماري از بروز عوارض مزبور پيشگيري مي‌كند.
۵) بيماري شربت افرا: علت بروز اين بيماري وجود اختلال مادرزادي در جذب و استفاده از چند نوع اسيد آمينه است. در نتيجه سطح اين اسيدهاي آمينه در خون افزايش يافته و بويي شبيه بوي شكر سوخته و يا شيرة درخت افرا به مايعات بدن از جمله ادرار مي‌دهد. تجمع اسيدهاي آمينة مزبور به عقب‌ماندگي ذهني شديد و حتي مرگ منجر مي‌شود.
۶) كمبود آنزيم G6PD (بيماري فاويسم): در اين بيماري يكي از آنزيم‌هاي مهم گلبول‌هاي قرمز خون كاهش يافته و در نتيجه سبب از بين رفتن گلبول‌هاي قرمز پس از مصرف مواد اكسيدان نظير برخي داروها و باقلا مي‌شود. بيمار سريعاً دچار كم‌خوني شديد همراه شوك، سستي و بي‌حالي مي‌گردد و نيز اين بيماري در نوزادان مي‌تواند دورة زردي را طولاني كند.
شيوع اين بيماري‌ها در ايران چقدر است؟
شيوع كم‌كاري مادرزادي تيروئيد ۱ به ۳۵۰۰، فنيل كتونوري ۱ به ۱۴۰۰۰، افزايش گالاكتوز ۱ به ۴۰۰۰۰، بيمــاري شـربت افرا ۱ به ۲۰۰۰۰۰، پركاري مادرزادي غدة فوق كليوي ۱ به ۱۰۰۰۰ و كمبود آنزيم G6PD بيش از ۱ به ۱۰۰ نفر است.
فواید آزمایش های غربالگری نوزادان
متاسفانه هنگامی که نوزاد به دنیا می آید، از روی علایم ظاهری او نمی توان تشخیص داد که به چه بیماری هایی مبتلا می باشد.
اگر آزمایشات غربالگری برای او انجام نگیرد، او با همان مشکل بزرگ می شود و ممکن است پس از طی دوران نوزادی، علایمی مانند انواع عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رشد و … را نشان دهد.
خوشبختانه با پیشرفت علم پزشکی، می توان این اختلالات را در بدو تولد تشخیص داد و نوزادان را از مشکلاتی مانند مرگ زودرس و ناگهانی، عقب ماندگی ذهنی، اختلالات شنوایی و ناتوانی های جسمی نجات داد.
