خانه / غربالگری سندرم داون سه ماهه اول بارداری

غربالگری سندرم داون سه ماهه اول بارداری

 

غربالگرى سه ماهة اول باردارى

در تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى دو نوع اندازه‏گيرى به همراه سن مادر مورد استفاده قرار مى‏گيرد تا ريسك سندرم داون، تريزومى ۱۸ و تريزومى ۱۳ محاسبه شود.

يكى از اين اندازه‏گيرى‏ها با سونوگرافى خاصى انجام مى‏شود كه به آن اندازه‏گيریNT مى‏گويند و ديگرى آزمايش‏هايى است كه روى خون مادر انجام مى‏شود.

اندازه‏گيرى NTدر سونوگرافى

اندازه‏گيرى NTبا سونوگرافى خاصى كه از ابتداى هفتة ۱۱ (۰+۱۱) تا انتهاى هفتة ۱۳ باردارى (۶+۱۳) قابل انجام است، صورت مى‌گیرد. در اين نوع سونوگرافى مقدار مايع در پشت گردن جنين كه به آن NT مى‏گويند، اندازه‏گيرى مى‏شود. تمام جنين‏ها در اين قسمت داراى مقدارى مايع هستند كه اين‌مقدار در جنين‏هاى مبتلا به‌ سندرم داون تمايل به افزايش دارد.

سونوگرافى NT همچنين در موارد زير كاربرد دارد:

۱- زنده بودن جنين را تأييد مى‏كند.

۲- سن باردارى را تأييد مى‏كند.

۳- باردارى‏هاى دوقلو را تشخيص مى‏دهد.

۴- آن دسته از اختلالات هنگام تولد را كه در اين سن باردارى قابل تشخيص هستند، بررسى مى‏كند.

افزایش NT در سایر اختلالات

۱- اختلالات قلبی و اختلالات شریان‌های بزرگ (از هر ۳۳ جنینی که NT آنها بین ۲/۲ تا ۸/۲ میلی‌متر است، یک جنین به اختلالات قلبی – عروقی مبتلا است. زمانی که NT بیشتر از ۵/۳ میلی‌متر باشد این احتمال تا ۱ به ۱۶ افزایش می‌یابد).

۲- فتق دیافراگماتیک

۳- نارسایی ریوی

۴- دیسپلازی اسکلتی

۵- عفونت‌های مادرزادی

۶- طیف وسیعی از سندرم‌های ژنتیکی (به ویژه آنهایی که سبب کاهش تحرک جنین می‌شوند)

۷- اختلالات متابولیکی و هماتولوژیک

۸- دو درصد جنین‌های نرمال بدون داشتن هیچ‌گونه مشکل خاصی NT بالا دارند.

بنابراین NT بالا در ۳۰% جنین های با کاریوتایپ (ساختار کروموزومی) نرمال دیده می شود.

شیوع افزایش NT در اختلالات کروموزومی به شرح ذیل است:

۱- سندرم داون: ۵۰%

۲- تریزومی ۱۸و ۱۳: ۲۵%

۳- سندرم ترنر: ۱۰%

۴- تریپلوئیدی: ۵%

۵- سایر اختلالات: ۱۰%

توجه۱:

در خصوص گزارش تیغه بینی (Nasal Bone = NB) و وارد نمودن آن برای محاسبه خطر در تست های غربالگری سه ماهه اول، باید به این نکته اشاره کرد که در شیوه نامه کشوری غربالگری سندرم دوان و همینطور در سایر مراکز معتبر جهانی، این مارکر جزو مارکرهای غربالگری سه ماهه اول نبوده و با وجودیکه بسیاری از نرم افزارها و حتی نرم افزار مورد استفاده FMF یا Fetal Medicine Foundation برای این مارکر جایگاهی پیش بینی شده است منتها گزارش آن و تاثیر آن در محاسبه ریسک را منوط به داشتن مهارت کافی سونوگرافیست و مدرک مجزای گزارش NB برای سونولوژیست ها نموده است.

 

توجه۲:

در صورتی که NB در شرایط فوق و با دستگاه با تکنولوژی و وضوح بالا در سونوگرافی سه ماهه اول دیده نشد و سایر مارکرهای سونوگرافیک از جمله NT، خطر پایین داشتند، مجددأ در هفته ۱۵ سونوگرافی بیمار تجدید و در صورت عدم تشکیل استخوان بینی بیمار کاندید انجام تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز می شود.

 

آزمايش خون مادر

در آزمايش خون مادر سطح دو ماده كه معمولاً در خون تمامى زنان باردار يافت مى‏شود مورد اندازه‏گيرى قرار مى‏گيرد: PAPP-A، و بتا HCGآزاد.

در باردارى‏هاى توأم با ابتلاء جنين به سندرم داون مقدار دو مادة مزبور تمايل به خروج از مقادير مورد انتظار را نشان مى‏دهد.

نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهة اول

نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهة اول به ما مى‏گويد كه به چه احتمالى باردارى توأم با سندرم داون، تريزومى ۱۸ و يا تريزومى ۱۳ خواهد بود كه در گزارش غربالگرى به آن ريسك ابتلاء گفته مى‏شود.

پروتکل پیگیری مادران در غربالگری توأم سه ماهة اول

بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة اول، بیماران در هفت گروه قرار می‌گیرند:

۱- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک زن باردار بیشتر از ۱:۵۰باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از ۵۰ کوچک‌تر باشد)، باید مستقیماً برای انجام تست‌های تشخیصی ارجاع داده شود.

۲- گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk): در صورتی که ریسک زن باردار بین ۱:۵۱ تا ۱:۲۵۰۰ باشد، توصیه می‌شود تا سه ماهة دوم منتظر بماند و تست ترکیبی یا سکوئنشیال را انجام دهد و يا يك تست غربالگری با قدرت تشخيص بالا يعني NIPT (Non Invasive Prenatal test) or cell free DNA انجام شود.

۳- گروه اسکرین منفی (low risk): در صورتی که نتیجة غربالگری توأم سه ماهة اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (۱:۲۵۰۰) باشد غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لولة عصبی یا NTDs به منظور اندازه‌گیری آلفافتوپروتئین و محاسبة AFP MoM در هفتة ۱۵ الی ۱۶ حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود.

۴- در صورتی که تنها یافتة غیر طبیعی در جنین، وجود NT بالای ۳ میلی‌متر بوده و سن مادر بالای ۳۵ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

۵- در صورتی که تنها یافتة غیر طبیعی در جنین، NT بالای ۴ میلی‌متر بوده و سن مادر کمتر از ۳۵ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

تبصره: در پروتکل كشوري فاكتور سن حذف شده است و توصيه شده اعداد بالاي ٣ ميلي متر، صرف نظر از سن شان كانديد انجام تست هاي تشخيصي شوند.

۶- زنان در هر سنی اگر جنین آنها NT بالای ۳/۵ میلی‌متر داشته باشد، باید در هفتة ۲۰-۱۸ حاملگی برای اکوکاردیوگرافی جنین ارجاع داده شوند.

۷- طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP علاوه بر گروه دوم، گروه‌های زیر هم باید تست‌های کامل سکوئنشیال را انجام دهند:

– زنان بالای ۳۵ سال در هنگام زایمان (در چاپ پیشین راهنمای مزبور، سن این گروه زنان بالای ۳۶ سال ذکر شده بود.)

– زنان با بارداری دوقلویی

– زنانی که سابقه‌ای از بچه یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد و یا اختلالات لولة عصبی داشته‌اند (و یا والدینی که ناقل هر نوع ترانس‌لوکیشن، دیلیشن، اینزرشن و یا اینورشن باشند که سبب افزایش ریسک داشتن بچة مبتلا به تکامل کروموزمی نامتوازن می گردد).

– زنان بالای ۳۵ سال که سابقة ۳ بار یا بیشتر سقط دارند. (در چاپ جدید این راهنما، این گروه حذف شده و در همان گروه اول قرار می گیرند).

– زنانی کهHIV مثبت هستند (از آنجائیکه انجام آمنیوسنتز در این گروه از زنان سبب افزایش بالقوة انتقال HIV از مادر به جنین می‌شود بنابراین بهتر است برای کاهش موارد مثبت کاذب تست‌های غربالگری در این گروه از زنان از تست سکوئنشیال استفاده شود).

– زنانی که IVF یا ICSI انجام داده‌‌اند.

پس از غربالگرى سه ماهة اول

نتـايــج غربالگرى ســه ماهة اول به پــزشك مى‏گويد كه آيا لازم است تسـت‏هاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز براى خانم باردار انجام شود يا خير. اكثر زنان پس از انجام غربالگرى نتايجى دريـافـت مى‏كنند كه بر مبناى آنها نياز به انجام تست‏هاى تشخيصى منتفى است، اما به زنانى كه ريسك سندرم داون، تريزومى ۱۸ و تريزومى ۱۳ آنان بيش از ميزان نرمال باشد، انجام تست‏هاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز پيشنهاد مى‏شود.

صرف‏نظر از سن مادر و يا نتايج غربالگرى سه ماهة اول، تصميم به انجام تست‏هاى تشخيصى، تصميمى كاملاً شخصى است.

تست‏هاى تشخيصى

تست‏هاى تشخيصى، نمونه‏بردارى از پرزهاى جفتى و آمنيوسنتز را شامل مى‏شود. نمونه‏هاى گرفته شده براى انجام اين تست حاوى سلول‏هاى جنين است. آزمايشگاه با انجام تست‏هايى به روى اين سلول‏ها درمى‏يابد كه آيا جنــيــن بــه اختلالات كروموزومى مـبتلا است يــــا خــيـــر. انــجام آزمايش‏هاى تشخيصى به طور معمول به تمامى زنــان بــاردار پـيشنهاد نمى‏گردد زيــرا احتمال سقـط جـنــين را بالا مى‏بـرند، با وجود اين اكثر زنـانى كه تست‏هاى تـشخيصــى را انــجام مى‏دهند دچار سقط يا ديگر عوارض ناشى از تست‏هاى مزبور نمى‏شوند و در عمل نتايج تست‏ها به زنان باردار آرامش و اطمينان خاطر زيادى مى‏بخشد.

مزاياى غربالگرى سه ماهة اول

۱- انجام غربالگرى دقيق‏تر و زودتر، كه باعث ايجاد آرامش خاطر در بسيارى از زنان مى‏شود.

۲- با انجام سونوگرافى NT امكان تشخيص بعضى از اختلالاتِ بارز هنگام تولد وجود دارد.

محدوديت‏هاى غربالگرى سه ماهة اول

۱- حدود ۵% (۱ نفر در هر ۲۰ نفر) از زنانى كه اين غربالگرى روى آنان انجام مى‏شود، به عنوان ريسك بالا مشخص مى‏شوند. اما در عين حال اكثر زنانى كه ريسك آنان بالا است بچه‏هاى نــرمــال بــه دنــيا مى‏آورند.

۲- بـــراى انــجام تست‏هاى تشخيصى رايج بايد تا سه ماهة دوم بــاردارى منتظر ماند.

۳- غـــربــالــگرى اختلالات لولة عصبى جنين با اين تست قابل انجام نيست و بايد با تست كوآد ماركر در سه ماهة دوم باردارى انجام شود.

اختلالات كروموزومى

اختلالات كروموزومى عوارضى هستند كه در آنها تعدادی و يا قسمتى از كروموزوم‏ها افزايش و در مواردى كاهش مى‏يابد و يا در تعدادى از كروموزوم‏ها بازآرايى (چينشِ مجدد) قطعات مشاهده مى‏شود. این اختلالات مى‏توانند بر روند تكامل ذهنى يا فيزيكى جنين تأثير منفى بگذارند. سندرم داون كه تريزومى ۲۱ نيز نامیده می‌شود شايع‏ترين اختلال كروموزومى است. افراد مبتلا به اين سندرم به جاى ۴۶ كروموزوم، ۴۷ كروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفى از مشكلات فيزيكى و ذهنى هستند. احتمال بروز سندرم داون در باردارى زنان در هر سنى وجود دارد اما اين احتمال با افزايش سن مادر افزايش مى‏يابد.

اختلالات هنگام تولد

اختلالات هنگام تولد اختلالاتى هستند كه نوزاد با آنها متولد مى‏شود. مثال‏هايى از اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لولة عصبى، اختلالات قلبى و بيمارى لب‌شكرى است. تمامى زنان صرف‌نظر از سن آنان و سابقة فاميلى و باردارى‏هاى قبلى به احتمال ۲% تا ۳% صــاحب فــرزندى مــبتلا به اختلالات هنگام تولد مى‏شوند.

انجــام ســونوگــرافـى در فاصلة هفته‏هاى ۱۸ تا ۲۰ باردارى كه به تمامى زنان باردار توصيه مى‏شود، براى بررسى دقيق‏تر اختلالات هنگام تولد و روند تكامل جنين صورت مى‏گيرد.

و همواره به خاطر داشته باشيد:

اكثر نوزادان سالم متولد مى‏شوند!